[동포투데이] 중국의 과학 아카데미 산하 자동화 연구소와 베이징연합의과대학병원(PUMCH)이 공동 개발한 PUMCH-GENESIS가 최근 공개 테스트를 시작하여, 환자의 초기 증상에 대한 예비 진단 상담과 진료 예약을 실시하고 있다. 이 AI 대형 언어 모델은 "2세 이후로 이동성, 언어 및 사회적 상호 작용에서 상당한 발달 지연을 느낀다"는 증상을 입력하면 레트 증후군이나 앤젤만 증후군과 같은 희귀 유전적 질환에 대한 경고를 생성하고, 전문 상담 부서 및 필요한 검사를 포함한 의학적 권장 사항을 즉시 제공한다.
희귀 질환들은 흔하지 않지만, 그 다양성으로 인해 환자들은 정확한 진단을 받기 어려운 상황에 종종 처한다. 오진과 지연된 확인은 환자에게 중대한 문제를 일으킬 수 있으며, PUMCH-GENESIS와 같은 AI 도구는 이러한 체계적 격차를 극복할 수 있는 가능성을 제공한다. PUMCH의 장수양 원장은 희귀 질환 전문가 팀이 수년에 걸쳐 AI 지원 진단 도구 개발에 집중해 왔다고 밝혔다.
PUMCH-GENESIS는 중국의 축적된 희귀 질환 지식과 인구의 유전적 데이터를 바탕으로 설계된 세계 최초의 희귀 질환 모델로, 중국 인구의 통계적 특성에 적합하다. 이 모델은 임상의의 진단 정확도와 효율성을 높이며, 확인 타임라인을 단축하려는 목표를 갖고 있다.
기존의 AI 모델은 단편화된 사례 데이터와 훈련 샘플 부족으로 인해 희귀 질환 진단에 한계를 겪어왔다. 이를 극복하기 위해 연구팀은 최소한의 초기 데이터와 임상 전문 지식을 통합하여, 진단 프로세스 전반에 걸쳐 의사 결정을 지원하는 새로운 기술 프레임워크를 개발하였다.
장 원장은 PUMCH-GENESIS가 중국의 희귀 질환 진단 인프라에서 획기적인 발전을 이룬 것이라고 강조하며, PUMCH가 희귀 질환 치료 분야의 국가적 리더로서 AI와 임상 실무의 통합을 더욱 촉진해 1차 의료 역량을 강화하고 계층형 의료 시스템을 개선하는 데 기여하기를 기대한다고 전했다.
진행 중인 공개 테스트 단계에서는 환자들이 모델의 예비 상담 및 예약 기능에 액세스하여 여러 라운드의 대화에 참여하고 초기 진단 지침을 받을 수 있다. 다음 단계에서는 의료 기록 생성, 유전적 해석 및 유전 상담 지원 등 임상 중심의 도구가 도입될 예정이다. 병원 측은 PUMCH-GENESIS를 병원의 온라인 다학제 희귀 질환 클리닉에 통합하고, 궁극적으로는 전국 희귀 질환 협력 병원에 배포할 계획이라고 밝혔다.
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